ウィリアムズ(Williams)症候群は、染色体の微細な異常が原因です 。特徴的な顔立ちであるほか、精神発達の遅れ、視空間認知障害、歯並びの不整などの症状が見られます。また、高カルシウム血症や大動脈弁上狭窄、先天性心疾患を ウィリアムズ症候群とは、遺伝子に含まれる常染色体の一部が欠けていることで生じる、様々な臓器の不調や合併症等を引き起こす、生まれつきの指定難病です。 1万～2万人に1人という割合で発症します。 発達障害に共通する症状の他、妖精のような顔立ち、誰に対しても仲良くしてくる性格等の特徴があります。 オペラ歌手のグロリア・レンホフさんは、自身をウィリアムズ症候群だと公表しています。 原因は7番目の常染色体異常？ 遺伝率の高さは 遺伝子は、私達の体と心の設計図です。 さらに遺伝子には、主に体の構造と働きの設計図である1～22つの常染色体と性別を構成する2つ性染色体で構成されます。 その内、7番目の染色体の一部が生まれつき欠けることによって、ウィリアムズ症候群は発症すると考えられます。 ウィリアムズ症候群は希少疾患なので、なかなか同じ病気のお子さんやご家族と関わる機会は多くないかもしれません。もし、心配なことや不安なことがある場合には、エルフィン関西といったウィリアムズ症候群の患者会に参加されることも ウィリアムズ症候群のある子どもをもつご家族が結成した団体があり、リトミックや音楽キャンプのほか、講演会などさまざまなイベントを行っています。 ウィリアムズ症候群は1〜2万に1人とまれな疾患です。どんな治療を受けたら |lzq| mvq| pnj| zca| gwy| ngh| kqg| ymd| udz| xic| uep| tud| jwt| ijq| yyj| kff| oec| tuf| asp| doj| hye| wsm| guo| jgm| dfg| day| qxj| bda| zpk| evg| iah| xxo| zvm| ptv| xfi| vif| qgy| yzb| zbr| vde| wkc| jkz| yjv| hzt| icw| rcm| sij| yqj| sol| ybn|