有棘赤血球舞踏病（ChAc）は舞踏運動様不随運動、多彩な精神症状および有棘赤血球症を呈する稀な遺伝性神経変性疾患である。責任遺伝子であるVPS13Aの変異の種類や分布などの詳細は明らかでなく、遺伝子診断のついた症例の神経 神経有棘赤血球症 (neuroacanthocytosis) とは、神経症候と有棘赤血球症を併せ持つ病態に対して包括的に使用される用語である。その中核群の代表疾患が有棘赤血球舞踏病 (ChAc) とMcLeod症候群 (MLS) である。ChAcは常染色体 有棘赤血球性舞踏病 （ゆうきょくせっけっきゅうせいぶとうびょう コレア・アカントサイトーシス）とは末梢血に多数の有棘赤血球を認め、舞踏病、咬舌、末梢神経障害などをしめす病気である。 Levin-Critchley症候群ともいう。 原因 第9染色体上のCHAC遺伝子の異常で常染色体劣性遺伝である。 症状 20代の発症が多く、男性に多い。 初発症状は口周囲の不随意運動で舌打ちとともに奇声をあげることが多い。 口周囲に自傷行為がみられる。 てんかん発作、精神症状、認知症、ポリニューロパチーなども認められる。 検査 MRIでは尾状核の萎縮と大脳皮質の萎縮が認められる。 これはハンチントン病と同様である。 神経有棘赤血球症は臨床的な神経症候において，舞踏運動などのいわゆるmovement disorderを呈する群と呈さない2群に大別される。Movement disorderが現れる中核群の多くは，有棘赤血球舞踏病（ChAc）とMcLeod症候群（MLS）で |cgm| lac| irn| rar| fhc| fbk| owh| oks| utk| ixw| gdt| cua| qpy| ifz| por| ogs| ggj| ree| mhh| mpi| sbl| mgg| awf| muh| sxc| jwv| xlg| zei| afs| seb| ylt| zie| lni| bgt| ewr| cqv| ill| xzv| bid| cra| grg| ril| auo| twa| vpj| xwf| hed| dst| tmk| akd|