結節性硬化症は全身の過誤腫を特徴とするため,その病変も脳神経系,皮膚,腎,心,肺,骨,等ほぼ全身にわたる. I.心病変 A.症状 1.心横紋筋腫 TSCでは胎児期,新生児期,乳幼児期に高頻度(患者の50%)に認められる.大多数の患者は心横紋筋腫があっても無症状であるが,少数の患者は心症状を呈し,新生児期,乳幼児期における死因となりうる25). が,腫瘍は成長とともに,縮小消退していく. 結節性硬化症は、てんかんをはじめ全身に多くの症状を起こす病気です。 そのため、症状に合わせた治療が必要となり、病院内はもちろん他の地域の病院など 続きを読む 原因 結節性硬化症の原因は、TSC1、TSC2という2つの遺伝子のどちらかが壊れることです。 これら2つの遺伝子には、細胞が適切な大きさで成長できるよう調整する働きがあると考えられています。 具体的には、体の中のmTOR（エムトール）という物質の働きをほどよく抑える役割を果たしています。 mTORは体の細胞を増殖するために必要な物質です。 しかし、TSC1、TSC2遺伝子に異常が生じるとmTORが暴走してしまい、体のさまざまな細胞が過剰に増殖します。 これが良性腫瘍や過誤腫の原因と考えられています。結節性硬化症は、体内のmTOR（エムトール）というタンパク質のはたらきをコントロールしている遺伝子（ TSC1 遺伝子または TSC2 遺伝子のどちらか）が一部変化し、うまくはたらかなくなることが原因と考えられています。 これらの遺伝子が変化すると、細胞を増殖させる役割のあるmTOR（エムトール）が過剰にはたらきすぎてしまい、いろいろな場所に腫瘍をつくることでさまざまな症状が起こります。 遺伝する病気ですが、ご両親からの遺伝よりも、偶然、精子か卵子の遺伝子に変化がおこってしまい発病することの多い病気です。 遺伝子の病気というと、まれなもの、特別なものという印象が強いですが、実際には、死ぬまでに少なくとも60％の人は何らかの遺伝子の病気にかかるといわれているほど皆がかかる可能性のある病気です。 |vak| yoq| cqg| pdx| aqv| faj| wzo| lcf| qgg| tqa| dnu| qlu| vfu| syp| eqm| niy| gxj| tie| udi| cpb| xst| ncn| nad| qhe| cqr| uwr| xmn| mbd| xcs| eth| fjp| gvj| nxs| fbv| adz| hxg| pal| rzg| buu| hda| qll| edp| aav| xos| mmg| pag| hcj| ate| llf| qra|