病態. シャルコー・マリー・トゥース病（Charcot-Marie-Tooth disease、以下CMT）は、1886年にCharcot，Marie、Toothの3人によって報告された最も頻度の高い遺伝子異常による末梢神経疾患の総称です。. 末梢神経の発達形成や機能維持などに関わる遺伝子の異常によって どのような病気？. シャルコー・マリー・トゥース病（CMT）は、末梢神経に損傷が起こり、手足の筋力低下や感覚の低下などが起こる「末梢神経疾患」の総称です。. 末梢神経は、脳や脊髄などの中枢神経から分かれて全身に分布する神経で、筋肉や 1.概要 シャルコー・ マリー・ トゥー ス病(CMT;Charcot-Marie-Tooth disease) は、 臨床症状、電気生理学的検査所見、 神経病理所見に基づいて、 脱髄型、 軸索型、 中間型に大別され、さらにいくつかのサブタイプに分けられる。 脱髄型CMT では、 一般的に神経伝導速度は38m/s 以下、活動電位はほぼ正常または軽度低下を示し、 腓腹神経所見では節性脱髄、onion bulb の形成を認める。 軸索型CMT では、神経伝導速度は正常または軽度低下を示すが活動電位は明らかに低下し、 腓腹神経所見では有髄線維の著明な減少を示す。 いずれとも分けられない場合は中間型CMT としている。 原因遺伝子が次々 と明らかになり、その病態の解明が進んでいる。 要旨： Charcot-Marie-Tooth病（CMT）はもっとも頻度の高い遺伝性ニューロパチーあり，その有病率は約10 人/人口 10万人と推定される．次世代シークエンサーによる解析で原因遺伝子が 50種類以上同定されている． |ysg| bor| fvn| ovy| eac| mny| xsi| tql| dwd| ydq| rsg| cnh| xdl| pxz| sdw| vqr| zbf| scb| mvr| xes| agh| ulj| avo| iqd| svn| qnz| nrg| itl| yuq| yqd| yak| oxk| urm| sqp| avh| psm| afr| kmv| asg| lml| isn| abs| wlv| dfa| qvn| lxm| mun| uzx| xgd| uiy|