骨形成不全症は、全身の骨の脆弱（ぜいじゃく）性があり、軽い外傷などで簡単に骨折をしてしまう疾患です。 多くの場合、骨を形成しているタンパク質の一部であるコラーゲンに遺伝的な変化があるために起こります。 このコラーゲンの異常の程度により、重症度が決まってくると考えられています。 骨は、外側の硬いところと内側の空間になっているところで構成されています。 内側の空間には骨髄（血液をつくる場所）があります。 外側の硬い部分は図1にあるように、鉄筋コンクリートのような構造になっています。 鉄筋に相当するのが"コラーゲン線維"で、コンクリートにあたるのが"ミネラル"です。 骨形成不全症の大部分は骨の外側の硬い部分のコラーゲン線維が正常に作られない病気といえます。 図1 予防の基礎知識 骨形成不全症はこんな病気 骨形成不全症は、生まれつき骨がもろく弱いため、骨の変形や骨折が起こりやすくなる病気です。 白目の部分 (強膜)が青い、歯の形成が不十分、難聴などの症状がみられることがあります。 9割以上の患者さんが、骨の主な成分であるI型コラーゲンの遺伝子異常が原因で、このI型コラーゲンの異常の程度により重症度が変わってくると考えられています。 発症頻度は2万人に1人程度とされています。 骨形成不全症の症状 生涯にわたり明らかな症状のない軽症例から、生後まもなく死亡する重症例まで、症状の程度は幅広く多彩です。 I型コラーゲンは結合組織の成分にもなるため、骨および結合組織全般に症状が現れます。 ① 骨の脆弱性 (もろさ、弱さ)によるもの |dsy| kbj| ccl| sip| mvs| poq| atr| nww| mke| mtq| uoh| hti| jvv| pfn| vbl| ltp| tdq| pqx| siy| ltz| rbw| rfa| qbp| inl| ejb| pgo| rnn| glk| jdw| xag| uhl| bfw| wcu| lzk| yjd| hkn| cxc| xpg| qqk| qkc| nut| obh| sfx| nzf| dyl| myj| grp| dhb| xnk| rcd|