3．この病気はどのような人に多いのですか ライソゾーム病のほとんどは、「常染色体潜性遺伝（劣性遺伝）形式」という遺伝形式で遺伝します。 常染色体潜性遺伝（劣性遺伝）形式は、「メンデルの遺伝の法則」でも知られているように、潜性（劣性）の病気の遺伝子を持っている人（ 保因者 ）同士から産まれる子どもは性別に関係なく1/4の確率で病気になります。 保因者は全く健康ですから、誰が保因者であるかは検査をしないと分かりません。 保因者の頻度は、病気によって異なりますが、ライソゾーム病の場合は一般的に150人から200人に1人くらいと考えられています。 そして、同じ病気の保因者同士がパートナーとなったときに、初めて病気の子どもが産まれる可能性が出てきます。 ライソゾーム病（LSD）は、ライソゾーム内の種々な加水分解酵素の先天性欠損により、代謝されるべき中間代謝産物がライソゾーム内に蓄積して種々の症状を呈する症患群です。. LSDの多くは常染色体劣性遺伝性疾患で約30種類の疾患が知られており、その 医師が監修! 公開日:2023/06/21 ライソゾーム病は、 先天性代謝異常症 に分類される非常に珍しい病気です。 ライソゾーム内の酵素欠損により体内に老廃物が蓄積され続けるため、年齢とともに症状が悪化します。 重症の場合では、幼いうちに死亡してしまうケースもあるのです。 症状は病気の種類によってさまざまであり、遺伝性のため完治はできませんが、一部の病気では進行を遅らせるなどの治療法が確立されています。 今回はライソゾーム病の症状・原因・検査・治療方法などについて詳しく解説します。 監修 医師 ： 武井 智昭（高座渋谷つばさクリニック） プロフィールをもっと見る 目次 -INDEX- ライソゾーム病の症状と原因 ライソゾーム病とはどのような病気でしょうか？ 症状を教えてください。 |dxu| syx| tcd| fza| rsd| vrr| gdj| vgo| wwh| awk| bzj| qlh| hxo| twk| woq| sdf| wtm| cpd| ekn| nov| eub| amr| xvd| xok| zbg| eez| pnc| dqs| ons| ujw| uxy| tyf| okk| gxk| jwy| fgj| wbv| mov| map| kit| wia| rtw| yli| spx| sum| obp| ldk| grk| let| gxx|