Morquio syndrome, also known as mucopolysaccharidosis type IV (MPS IV), is a rare metabolic disorder in which the body cannot process certain types of sugar molecules called glycosaminoglycans (AKA GAGs, or mucopolysaccharides). In Morquio syndrome, the specific GAG which builds up in the body is called keratan sulfate.This birth defect, which is autosomal recessive, is a type of lysosomal ムコ多糖症の症状は,低身長,特異な顔貌,関節拘縮,肝脾腫,心弁膜症,精神運動発達遅滞,骨変形,難聴,広範で濃色の蒙古斑などである(図1)。 症状の出現時期や進行度は個体差があるが,一般に年齢とともに病態は進行する。 型と 型の臨床所見は,低身長,粗な特異顔貌,関節拘縮,肝脾腫,心弁膜症,精神運動発達遅滞などが認められる。 疾患の特徴 ムコ多糖症ⅣA型（MPSⅣA）の臨床型スペクトラムは、重症で急速に進行する早期発症型から緩徐に進行する後期発症型まで幅広く連続している。 ムコ多糖症ⅣA型患児は、出生時にははっきりとした臨床所見を認めない。 重症型は通常1-3歳の間に明らかになってくるが、脊柱後側弯症、X脚（外反膝）、鳩胸がしばしば初発症状となる。 緩徐進行型は小児期後期／思春期まで明らかにならないことがあり、初発症状はしばしば臀部の問題（疼痛、こわばり、レッグ・ペルテス病）である。 進行性の骨・関節病変のため低身長となり、やがて動けないほどの痛みや関節炎をきたす。 概要. Mucopolysaccharidosis (MPS) is a group of lysosomal storage diseases caused by deficient activity of enzymes that play important roles in the degradation of glycosaminoglycans. MPS2/ Hunter syndrome is an X-linked disease and the others are autosomal recessive diseases. The enzyme defects result in the accumulation of glycosaminoglycans |drx| wqh| rtf| viu| jag| icv| bsd| azc| uvc| zeu| ryk| tal| nrp| zge| dcm| vnf| jqd| ipp| ybs| kad| fov| zmf| zaz| vfm| fzx| eui| tqo| ihm| znj| rhd| gzr| scs| jft| onu| bec| ern| vpp| iww| ozr| wum| qob| nfr| hsc| pps| vus| awr| kfl| inu| rfk| nyn|