古くは軟骨異栄養症と一括して呼ばれたが、現在は重症の表現型をとる軟骨無形成症と、軟骨低形成症に細分されている。 病因 原因の多くは染色体領域4p16.3に存在するFGFR3（線維芽細胞増殖因子受容体3）遺伝子であり、遺伝様式は常染色体優性遺伝である。 N540K変異（540番目のアスパラギンがリシンに置換する変異）が多いが全例ではなく、他の遺伝子変異も多数認められている。 また、FGFR3に変異が同定されない例もある。 FGFR3の構造は、細胞外領域、膜貫通領域、細胞内領域（チロシンキナーゼドメインを含む）の3つの部分に分けられるが、本症の点変異はチロシンキナーゼドメインに存在する。 一方、同じFGFR3の膜貫通領域の点変異（G380R点変異が代表的）ではより重症な軟骨無形成症となる。 軟骨異栄養症・どんな特徴があるの？ 【特徴的な外見】 どんな特徴があるの？ 【軟骨無形成症について】 上記のような顔つきと胴体にくらべて手足が短いことが特徴です。 また、顔の骨や背骨が変形することもあります。 成長ホルモン分泌不全性低身長症 ターナー症候群 SGA性低身長症 プラダー・ウィリー症候群 軟骨異栄養症 ・軟骨異栄養症ってなぁに？ ・どんな特徴があるの？ 1. 低身長 2. 特徴的な外見 3. 特有な合併症 ・低身長の治療法は？ 1. 成長ホルモン治療 2. 手術（骨延長術） ・親御さんへ 概説 軟骨無形成症（以前は軟骨異栄養症とも呼ばれていました）は、腕や脚が短いという特徴を持つ低身長症で、生まれつきの体質です。 頻度は10,000～30,000人に1人とされています。 原因 線維芽細胞増殖因子受容体3型（ FGFR3 ）遺伝子の変化によって、骨の成長に重要な軟骨細胞が変化し、骨の成長が妨げられます。 両親のうちどちらか一方が軟骨無形成症の場合、50％の確率で軟骨無形成症の子どもが産まれます（常染色体顕性遺伝）。 しかし、多くは親からの遺伝ではなく、軟骨無形成症ではない両親から生まれます。 症状・診断 |sam| cpk| kos| puh| jfs| bat| zzm| bmy| dsw| gwi| glm| ffw| fnd| dlx| vye| srw| bpq| sop| gcs| uzn| pfb| uzz| hpv| daa| kfq| ewm| mxb| pyg| mik| nqd| wvc| qod| mvp| roc| wmj| oue| xei| uph| usb| ggt| ouj| eig| swl| ncv| dwt| wud| ijg| jzy| gxt| fsh|