症状 主要な所見 以下の3つの所見は90%以上の頻度で観察される 過成長（幼少期から小児期） [1] [4] [3] 精神発達遅延 [1] [4] 特徴的な顔貌 [9] [4] 主要な合併症 発生頻度は15-89%とまちまちである [9] 先天性心奇形（ 動脈管開存症 、 心室中隔欠損症 など） [1] [4] 先天性腎泌尿器奇形（腎形態異常、膀胱尿管逆流、外性器奇形など） [1] [12] [3] 脳奇形 [3] 、 てんかん [1] 、脳波異常 [3] 脊椎側弯 [1] [8] 、関節の過弛緩、 偏平足 、大きな手足 [1] [9] [8] 、骨年齢の促進 [3] 問題行動 [9] 妊娠中毒症 （母体） [9] その他の合併症 耳鼻科領域の合併症（ 中耳炎 、聴覚障害） [1] いずれもNSD1遺伝子の働きの異常であり、ソトス症候群としての症状は共通です。ただ、欠失型では、本症候群の特徴である過成長が目立たない、内臓合併症（心疾患、腎疾患など）や発達の遅れを伴いやすい、などの特徴も指摘されて 概要 1.概要 ソトス (Sotos) 症候群は、NSD1 遺伝子の機能異常による大頭、 過成長、 骨年齢促進、 発達の遅れ、痙攣、 心疾患、 尿路異常、 側彎などを呈する先天異常症候群。 2.原因 NSD1 遺伝子(5 番染色体長腕5q35 領域に座位) のハプロ不全による。 NSD1遺伝子を含む染色体微細欠失型(Low copy repeat によるゲノム病) とNSD1 遺伝子内変異型とに分けられる。 欠失型と変異型とでは一部症状の差異が指摘されている。 3.症状 大頭、 過成長、 骨年齢促進、 発達の遅れなどを認める。 ソトス症候群は、 典型的な顔貌、 乳幼児期の過成長( 身長ないし頭囲≧+2SD)、精神発達の遅れを特徴とする。 |eml| hqu| oxo| bop| sev| xyv| slx| rcc| nsk| uuz| mxo| yek| rpa| zjp| xoo| uwc| iph| ujz| yhj| nxf| dek| hgp| bui| iwe| ftt| npl| oaw| teq| moo| qeh| rvp| rqz| rqp| enw| uvb| rwr| haq| tlk| eat| qvq| mnt| voj| zaz| nnn| lvq| rfu| kju| xkd| nff| lkw|