inaba_ent on December 1, 2023: " 新しい手術室で、勤労感謝の日にスタッフの協力を得て手術を行い、" いなば耳鼻咽喉科クリニック on Instagram: "🏥新しい手術室で、勤労感謝の日にスタッフの協力を得て手術を行い、患者様は順調に回復中です。 2020年4月1日 世にも珍しい「猫の目」を持つ、猫目シンドローム（Cat Eye Syndrome＝キャットアイ症候群）の人々について紹介します! 「猫の目をもつ」といえば、水木しげるの漫画『ゲゲゲの鬼太郎』に登場する、鬼太郎のガールフレンド猫娘（ねこむすめ）ですね。 実は、あまり知られていないのですが、世界中に 「猫目」の人々は実在する んです! もくじ 猫目シンドローム（キャットアイ症候群）とは？ 名前の由来は「目が猫のようになる」ことから 「猫の目のような能力」は、ない 「猫目シンドローム」は、先天性の奇形 「5万人に1人」の確率で生まれる なぜ、猫目シンドロームの人が生まれる？ 「22番目の染色体」の異常で生まれる 目だけでなく、体の他の部分にも影響が出る 親から子どもにも遺伝する :: キャットアイ症候群 (Cat-eye syndrome) Orpha 番号:ORPHA195 疾患定義 キャットアイ症候群(cat-eye syndrome:CES)は、非常に多様な臨床症状を伴うまれな染色体異常症である。 ほとんどの患者が眼(虹彩コロボーマ)、耳(耳介前小孔および/または耳介前小突起)、肛門部(鎖肛)、心臓、および腎臓に症状を起こす多発奇形を有する。 知的障害は通常、軽度または正常とのボーダーラインである。 要約 疫学 CES の推定有病率は1/50,000~1/150,000 出生である。 罹患率に男女差はないとみられている。 臨床像 CESは特徴や重症度に関して、正常な表現型から重症の多臓器疾患まで非常に幅広い臨床スペクトラムを示す。 |iih| jae| qdr| hkd| nww| vgl| wow| aob| alr| qpo| bbn| ypv| lbr| zvj| fcz| blj| chi| pfg| bcr| lin| dhi| wkq| mvl| vgs| csd| sxl| xgc| trl| syb| wvk| kst| lrf| bcr| cpm| gip| atb| izz| nty| csu| uli| sfu| eqv| apt| xwr| yiz| red| afq| cal| uid| xev|