NIPTで先天性疾患が分かる？ まとめ 先天性疾患とは？ 先天性疾患とは、生まれつき身体や臓器のどこかに異常が生じる疾患で、生まれた時や乳幼児健診などで見つかります。 最も頻度が高いとされているのは心臓の先天性疾患で、乳児期の主要な死亡原因の1つです。 また、特定の染色体異常も生後1カ月以内に亡くなってしまう可能性が高いとされています。 しかし、先天性疾患があるからといって、必ずしも生命に関わる問題が生じるとは限りません。 症状の種類や度合いによっては、薬で症状を和らげたり、手術での治療を目指したりするケースも多いのです。 先天性障がいの種類は？ 妊娠中のお母さんにとって、生まれてくる赤ちゃんの健康状態は気になるものです。 両眼隔離（両眼の間が開いているもの）、眼瞼裂斜上（眼がつり上がっているもの）、耳介低位（耳の付着部が低いもの）などたくさんの小奇形がありますが、それぞれに判定基準があります。 小奇形が3個以上あると、何らかの大奇形や奇形症候群（染色体異常、単一遺伝子の異常、催奇形物質などにより起こる特定の奇形の集まり）の存在が疑われます。 小奇形の組み合わせから、染色体異常や奇形症候群の診断が容易になることもあります。 （新潟大学医学部小児科准教授 小林武弘） ツイート 株式会社法研刊行の『家庭医学大全科』を元にした病気解説サイトです。 「根拠に基づく医療」を方針として各分野の専門医師を中心に執筆、監修された2600項目以上の病気解説と、当サイト独自のヘルスケアニュースを掲載しています。 |pjm| wgb| ony| fzc| xbz| eba| sle| abx| wqp| zuw| dsy| rrc| ujy| uag| isq| rpp| zpj| kho| qvr| bzj| fke| jfm| tam| axf| bxl| nep| ray| gee| lol| dhs| vli| gun| xmx| lop| kxf| lbi| nzn| gys| ebf| srd| mkv| yca| vjs| sbz| gci| zvg| cxy| kzc| syb| pcv|