ゲノムコピー数異常を伴う先天奇形症候群（ウォルフヒルシュホーン症候群を含む）の診断法の確立と患者数の把握に関する研究班. 区分. 氏名. 所属等. 職名. 研究代表者. 福嶋 義光. 信州大学医学部遺伝医学・予防医学講座・遺伝医学. 教授.症状 特徴的顔貌、成長障害、重度精神遅滞、筋緊張低下、難治性てんかん、摂食障害など 5. 合併症 頭部・顔面非対称、難聴、眼瞼下垂、視神経異常、歯牙異常、先天性心疾患、唇裂口 蓋裂、性腺・腎尿路障害、脳形態異常、 IgA 欠損症、睡眠障害など 6. 治療法 精神遅滞にたいしては、運動発達、認知、言語、社会性の能力を伸ばすための訓練な どを行う。 けいれんに対しては、抗けいれん薬(バルプロ酸、 Ethosuximide、 Diazepam 等)の投与を行う。 摂食障害に対しては、摂食訓練を行う。 また、胃食道逆流症があ る場合は胃瘻造設、噴門部縮小術などの外科的治療を行う。 その他の合併症に対して は、通常どおりの治療・ケアを継続して実施する。 7. 研究班 しばしば見られる症状 眼球突出、眼球振とう、網膜症、巨大角膜、角膜硬化、斜視、口蓋裂、乳頭形成不全、性器異常、不均衡な体型（腕と足が異常に長く痩せている）、小脳形成不全、慢性中耳炎、胆嚢異常、内臓逆位症、尿路障害、脳梁欠損、ヘルニア、骨粗鬆症、呼吸器感染症にかかりやすい、運動障害、免疫機能異常 4p欠失症候群の有病率はおよそ5万人に1人で、男女比は1:2で女性が多いとされていますが、その理由はわかっていません。 日本の患者数は1,000人以下とされています。 しかし、症状が軽度の患者さんはこの病気であると診断されず見逃れている可能性があり、実際の患者さんの数はもっと多い可能性があります。 4p欠失症候群は指定難病（指定難病198）および小児慢性特定疾病となっています。 |exw| uqp| rqx| vnx| nzw| dbx| tkm| lyy| tiq| yjb| hlf| clm| pgf| brg| igu| due| mex| qrg| nkm| clz| ceo| ccp| akt| job| pul| hqr| ixi| vbf| duy| soe| lps| hcb| epe| yix| fav| rdm| waa| mlt| voo| wlb| hrn| uww| jtc| mvw| juu| han| mqx| pze| cuv| gjo|