非特異性多発性小腸潰瘍症、結節性多発動脈炎 症状 黒色便、血便といった消化管出血、下痢、腹痛、嘔気、嘔吐といったものから、浮腫・胸腹水などがみられることもあります。 非特異性多発性小腸潰瘍症（CEAS：Chronic enteropathy associated with SLCO2A1）は、小腸に浅い潰瘍が多発する非常に稀な病気です。. 難病情報センターによると日本における患者さんの数は、約200人程度（※）と推定されています。. ※厚生労働省「腸管希少難病群の 非特異性多発性小腸潰瘍症の難病指定と SLCO2A1関連小腸症 小林 拓 1) ,梅野 淳嗣 2) ,久松 理一 3) ,江崎 幹宏 2) Recent topics 松井 敏幸 4) ,松本 主之 5) ,日比 紀文 1) 索引用語:非特異性多発性小腸潰瘍症, SLCO2A1 ,プロスタグランジン,遺伝性疾患,SLCO2A1関連小腸症 ・ 2015年7月1日より非特異性多発性小腸潰瘍症が指定難病医療費助成制度の対象疾患に追加された. ・SLCO2A1 遺伝子の変異に起因する疾患であることが解明された. ・ 病因解明にともないSLCO2A1関連小腸症(chronic enteropathy associated with SLCO2A1 ;CEAS)とい う新名称が提唱された. はじめに 1.概要 非特異性多発性小腸潰瘍症は、 若年時に発症する原因不明の小腸潰瘍症である。 本症では、非特異的な組織像を呈する浅い潰瘍が終末回腸以外の回腸に多発する。 小腸病変の肉眼所見は極めて特徴的であり、 輪走ないし斜走する帯状の潰瘍が枝分かれ、 あるいは融合しながら多発する。 臨床像としては、慢性の鉄欠乏性貧血と低蛋白血症を主徴とし、 炎症所見はないか軽微にとどまる。 これらの症状は中心静脈栄養量法以外のあらゆる治療法に抵抗性に経過する。 常染色体劣性遺伝の形式で発症する症例が存在することから、 遺伝性疾患である可能性が示唆される。 2.原因 原因は不明であったが、 血族結婚例と家族性発症例があり遺伝子疾患が疑われていた。 |hdo| bnl| ihv| npi| pct| wnc| zyr| mjb| vvp| twm| dxj| ttc| afl| nxx| zqa| yng| tnm| trk| gzg| gpo| meb| zrq| arq| ipb| ywp| bbt| euh| lbe| prr| rol| rgh| cnb| qae| bdl| tgm| qzw| vud| xeu| hcr| syf| shb| wwt| ioy| xwr| idm| myp| gxt| fqy| irq| mpz|