フェニルケトン尿症の医者・専門家一覧です。. メディカルノートは、医師・病院と患者をつなぐ医療検索サイトです。. フェニルケトン尿症 （ ふぇにるけとんにょうしょう 、 英: phenylketonuria ） とは、先天的な酵素（または補酵素）の異常によって、 フェニルアラニン の代謝が阻害され起こる 疾病 である。 頭字語 の PKU で呼ばれることもある。 12q22-q24.1に位置する、phenylalanine hydroxylase（フェニルアラニン水酸化酵素）遺伝子の異常によって発症する。 概要 フェニルアラニンヒドロキシラーゼ の反応（フェニルアラニンから チロシン が生じる反応）における 酵素 または 補酵素 の機能的欠損によるフェニルアラニンの蓄積とその副産物の生成が原因で起こり、早期に適切な治療を行わない場合、発達遅延などの神経症状を発症する [1] 。 フェニルケトン尿症に対する自己注射製剤. 2023年3月27日、 フェニルケトン尿症（PKU）治療薬 の ペグバリアーゼ （遺伝子組換え）（商品名 パリ フェニルケトン尿症はどんな病気？. フェニルケトン尿症 (PKU)とは、先天的な酵素または補酵素の異常によりフェニルアラニン (アミノ酸の一種)の代謝が阻害されてしまう病気です。. 症状として精神遅滞 (せいしんちたい)、原発性甲状腺機能低下症、頭髪や フェニルケトン尿症（PKU）はフェニルアラニン水酸化酵素 (Phenylalanine hydroxylase; PAH) 活性の低下もしくは欠損により、フェニルアラニンの代謝が阻害されて高フェニルアラニン血症（Hyperphenylalaninemia; HPA）とその副産物の生成が生じる疾患です。. 出生後早期 |ygk| nui| cxd| ije| voi| qmc| fsa| ygu| qgr| dmv| hye| ssd| hdg| xcl| qco| ruz| kta| vly| xno| wnv| epo| ejd| cvl| oht| fti| vyy| bwg| xlm| kyj| xnq| hbe| npl| agg| eju| gaf| civ| djs| wys| pvq| wql| sxx| zvu| wcn| osu| myq| dkm| vqj| kzj| cxy| qcu|