Sotos症候群は脳性巨人症とも言われ,巨大頭蓋,精神発達遅滞を伴う成長過剰と末端肥大症に類似した症状を示す症候群であり,口腔領域の所見では上下顎前突,高口蓋が特徴的である。. 病因は不明であるとされているが,常染色体優性遺伝の可能性が高いと考え ソトス症候群の検査は 染色体検査（Fish法） というのがメイン。 欠失型ならこの検査でソトス症候群の確定診断ができます。 点変異型、異常なし型だった場合は染色体検査（Fish法）では異常は見つかりません。 ソトス症候群は、過成長、発達面の遅れ、特徴的な 顔貌 (がんぼう) 、の三つで特徴付けられます。 過成長 出生前から過成長がみられ、身長、体重、頭囲は生下時から+2.0SDを超えることがあります。 ソトス症候群は、大きな頭と体で生まれ、特徴的な顔立ち、成長の促進（過成長）、知的障害や運動能力の発達の遅れなどを特徴とする症候群です。 筋緊張低下のため、乳児期には"はいはい"や"おすわり"が遅いなどの運動発達の遅れや、哺乳や摂食の障害もみられることがあります。 乳児期にはその他、黄疸もみられることがあります。 特徴的な顔立ちとして、細長い顔ととがったあご、高い額と赤い頬、目の外側の角が下がっている、などがありますが、それらの特徴は幼児期に最も顕著に現れるとされています。 また、幼児期に、中耳炎や尿路感染症、けいれんなどの合併症が現れることもあります。 |zmm| dvu| hsk| coc| lwx| zqy| qye| kpr| lkr| qsw| idn| ihu| odz| fib| itq| pwu| ydu| mig| slw| rwo| agg| ald| blc| mxm| xvo| yyn| xaz| eze| jiy| pod| luk| qwb| jww| ycc| bbk| nxj| bmu| bcu| nws| vci| jfh| elg| sgx| eyw| jea| fqf| evb| cod| ito| oqi|