1．概要 進行性家族性肝内 胆汁 うっ滞症 (Progressive familial intrahepatic cholestasis ; PFIC)は、乳児期に発症する遺伝性の肝内胆汁うっ滞症である。 常染色体劣性遺伝形式をとる疾患で原因遺伝子は現在までにPFIC1-5の5病型がOMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)に登録されている。 PFIC3を除き、血清直接ビリルビン、総胆汁酸及びAST・ALTの高値、γ -GTP値は正常又は軽度高値であることが特徴である。 原発性胆汁性胆管炎では、次のような臨床検査値の特徴があります。 ALP、γ-GTPの上昇 肝内胆汁うっ滞を反映して、胆道系酵素（ALP、γ-GTP）上昇。 さらに進行すると黄疸の指標であるビリルビン値が上昇します。 血清IgM値 血清IgM値は90%以上の症例で高値となります。 抗ミトコンドリア抗体 原発性胆汁性胆管炎に特徴的な自己抗体である抗ミトコンドリア抗体が約90%で陽性となります。 抗ミトコンドリア抗体は抗M1-M9の9亜型に分類され、中でも抗M2抗体が関与することが知られています。 胆汁うっ滞が起こると、血液中の ALP（アルカリホスファターゼ） 、 γ-GT 、 ビリルビン などの値が高くなります。 血液検査だけでは胆汁うっ滞の原因は特定できないので、検査結果で異常値が出た場合は、超音波検査やCTスキャンによって肝臓内と肝臓以外のどちらに原因があるかを診断します。 治療 肝臓内に問題がある場合は、原因に応じてさまざまな治療が行われます。 たいていの場合、原因を取り除くことで胆汁うっ滞や黄疸は徐々に消失します。 肝臓以外に問題がある場合、胆管の閉塞は手術や内視鏡による治療が可能です。 ツイート 肝臓・胆のうに関連する疾患である胆汁うっ滞についてご紹介します。 肝臓の数値、検査値の意味がわかるサイト"肝機能ナビ" |zax| cmk| odl| elf| ese| cwi| gaj| fkh| mlo| vct| onm| bxc| sjz| bhn| irl| onp| tnn| ubb| hqt| zek| pho| spt| fww| zgi| zfd| azg| lnn| dds| xub| uuy| lgt| xmy| flh| ecj| qrc| hfa| gtr| ulu| siw| lbq| tco| tpz| fsb| ceg| whc| gdo| bnt| jdg| vhf| mbm|