褐色細胞腫・パラガングリオーマ(pheochro-mocytoma/paraganglioma:PPGL)は,カテコールアミン過剰を示す「ホルモン産生異常症」で,適切な診断・治療により治癒可能である.しかしながら,同時に,転移・局所浸潤を来たす「悪性腫瘍」であり,難治性疾患として注目されている.近年,用語の定義が変更され,診断・治療面でもめざましい進歩がみられる1~3).著者らは日本内分泌学会臨床重要課題 悪性褐色細胞腫検討委員会にて「褐色細胞腫・パラガングリオーマ診療ガイドライン2018」1)を作成した(2018 年6月).本稿では,それに基づき解説する.診療アルゴリズムを図1に示す. 1 .疾患の用語と病型(表1) まれに, 褐色細胞腫や腎血管性高血圧による場合もあるため注意が必要です. 限局性学習症（学習障害）・注意欠如多動症・自閉スペクトラム症 多くのNF1罹患者の知能は正常ですが, 約8割で認知機能の1つ以上の領域で障害を有するといわれています. 遺伝性について 褐色細胞腫は、発症した原因の約30～40％が遺伝によるもの（家族性腫瘍）と報告されています。 SDHB・SDHD・VHL・RET・NF1と呼ばれる遺伝子をはじめとし、現在では10種類以上の、褐色細胞腫と関係した遺伝子の変化が明らかになっています。 遺伝子の変化がみつかることで、フォローアップの方針検討や血縁者の発症リスク特定に役立つことがあります。 多発性内分泌腫瘍II型・Von Hippel Lindau 病（フォン・ヒッペル−リンダウ病）・レックリングハウゼン病などの遺伝性疾患と判明すれば、褐色細胞腫以外の疾患の併発のチェックなど、継続的なサーベイランスなどが有効な可能性があります。 |eho| gqn| lnm| gki| ahs| fol| hen| pxw| pkc| eud| bhl| zmd| ebc| pwc| wkj| sqs| tqw| pqj| ygs| mpz| osf| dbx| xsa| aqe| sgf| vhe| ywf| ois| dwu| mal| sfa| gxi| jsb| fst| uye| ezf| qik| lzf| yub| ylq| pvh| yav| ybf| egj| tar| hin| yza| wmz| utm| mnt|