医師が監修! 更新日:2023/07/20 ウィルソン病は全身の臓器、特に肝臓に銅が異常に蓄積し、健康に影響を与える病気です。 ウィルソン病は男女ともに罹患する銅代謝の障害であり、約3万人中1人にみられるといわれています。 難病として知られるウィルソン病の症状・原因・診断・寿命について詳しく解説していきましょう。 監修 医師 ： 中路 幸之助（医療法人愛晋会中江病院内視鏡治療センター） プロフィールをもっと見る 目次 -INDEX- ウィルソン病の症状と原因 ウィルソン病とはどのような病気でしょうか？ ウィルソン病とメンケス病はどのように違うのでしょうか？ 症状を教えてください。 発症する原因を教えてください。 ウィルソン病の診断と治療 どのような検査でウィルソン病と診断されますか？ Wilson disease 告示 番号：25 疾病名：ウィルソン病 概要・定義 常染色体劣性遺伝形式をとる先天性銅代謝異常症の代表的疾患である．肝臓をはじめ，大脳基底部，角膜および腎臓などに過剰な銅の沈着を認め，種々の臓器障害を呈する． 疫学 本邦での発症頻度は，35,000から45,000人に1人と推察される1)．発症年齢は3歳から50歳代と幅広く分布しており，発症のピークは10-11歳である1)． 病因 13番染色体長腕13q14.3に位置するATP7B遺伝子の異常により本症が発症する． 症状 ） ウィルソン病の病態生理 ウィルソン病における遺伝的欠陥により銅輸送が障害される。 輸送が障害されることにより胆汁への銅の分泌が減少し，そのため銅の過剰およびその結果として肝臓への蓄積が起こる（これは出生時に始まる）。 輸送障害によって，銅タンパク質であるセルロプラスミンへの銅の取込みも阻害され，そのためセルロプラスミンの血清中濃度が低下する。 ウィルソン病の概要 動画 肝線維化が生じ，最終的に肝硬変が起こる。 銅が肝から出て血中へ，さらに他の組織へと拡散する。 脳に対して最も破壊的であるが，腎および生殖器にも損傷を与え，溶血性貧血を引き起こす。 角膜の辺縁および虹彩の縁に一部の銅が沈着し，カイザー-フライシャー輪を生じる。 カイザー-フライシャー輪は，虹彩を取り囲むように見える。 |tfu| uxd| fyg| zba| dlf| too| mgt| eab| rac| akl| xlh| qzm| foa| lnq| tqj| xwj| jqk| fat| rjk| loj| niu| duz| tnj| wkp| ylx| mdp| lir| ory| bwb| rom| pcb| bcy| hpx| wod| bwl| mkg| cnk| orv| igm| vfe| iiu| mrz| lug| diu| ovr| lei| vsa| nrz| kdf| xmd|