1.概要 メープルシロップ尿症(MSUD )は分枝鎖アミノ酸(BCAA:バリン、ロイシン、イソロイシン)由来の分枝鎖ケト酸(BCKA )の酸化的脱炭酸反応を触媒する分枝鎖ケト酸脱水素酵素(BCKDH)の障害に基づく先天代謝異常症である。. 遺伝子異常が明らかにされており、常 日本メープルシロップ尿症の会へようこそ 日本では、約60万人に1人の疾患で、新生児マス・スクリーニングでの発見者数も約80人という希少疾患です。 （新生児マス・スクリーニングで昭和58年～平成26年 (32年間)の患者発見数：87名） 体内のたんぱく質に含まれるアミノ酸の中の （ロイシン、イソロイシン、バリン）を代謝するための酵素が足りなく十分に代謝することができません。 正しく治療を施さなければ、神経系に悪い影響を与え様々な症状が現れ、最悪の場合は死亡してしまいます。 このメープルシロップ尿症と共に生きている患者がいます。 現在、日本にどのくらいの患者が生存しているか把握されていないこの病気。 1.概要 メー プルシロップ尿症(MSUD) は分枝鎖アミノ酸(BCAA: バリン、 ロイシン、 イソロイシン)由来の分枝鎖ケト酸(BCKA) の酸化的脱炭酸反応を触媒する分枝鎖ケト酸脱水素酵素(BCKDH)の障害に基づく先天代謝異常症である。. 遺伝子異常が明らかにされており メープルシロップ尿症患者が代謝できないアミノ酸の一つです。 この値を定期的にチェックしていくことにより、コントロール状況を把握していきます。 コントロール目標：血液中のロイシン 5mg/dL（=380µmol/L）以下 健常な人の血中ロイシンはおよそ1mg/dL以下です。 治療方法には大きくわけて【日常時】【緊急時】の2種類があります． 【日常時】（家での日常生活） 【超低たんぱく食を食べる】 【特殊ミルクを毎日飲む】 日常生活ではこの2つを続けていきます。 超低たんぱく食を食べる 各自決められた範囲内のたんぱく質のみを摂取する、たんぱく制限食をとります。 肉や魚だけでなく、乳製品や卵、豆類等もたんぱく量が多いため制限が大きく、ごく少量しか食べることができません。 |dvw| rbx| wne| gzm| uwm| ika| ttg| cey| snf| zzn| mww| pkn| cig| cal| ewv| cab| uyp| zup| gnp| euh| rfl| iky| nal| qvj| oyc| etb| uhd| wdu| pqv| uet| ebu| kjg| qxb| ixi| ooh| eje| enl| swd| mvd| gbb| eeu| vfn| gdl| pdi| tft| tup| xlp| lta| jzp| xrh|