良性新生児家族性けいれん 良性新生児けいれん 乳児良性ミオクロニーてんかん 小児欠神てんかん（ピクノレプシー） 若年性欠神てんかん 若年ミオクロニーてんかん（jme） 覚醒時大発作てんかん 等 小児てんかんは1歳未満での発症が最も多く、よくみられるのが、手足や頭部に突然力が入る（れん縮）発作、うなずく（点頭）ような動作を何度も繰り返すスパスム発作、手足などがピクッと動くミオクロニー発作などです。 いずれの発作も瞬間的か数秒でおさまることがほとんどですが、繰り返し出現します。 新生児の場合、けいれんを伴わず、顔色が悪くなったり、ぐったりするだけの発作も多いようです。 通常のけいれん発作と症状が異なるため、気づかれにくく治療開始が遅れることもありますので、もし、お子さんに気になる症状がみられたら、スマートフォンなどで動画撮影し、かかりつけ医や専門医にみていただくことをおすすめします。 関連ページ てんかんとは ＞ 小児てんかん このFAQは参考になりましたか？ はい いいえ 関連FAQ 乳児期発症の難治てんかんであり、入浴や発熱で誘発されやすい焦点性、片側性もしくは全般性の間代性けいれん発作を繰り返し、重積・群発傾向があるのが特徴である。 抗てんかん薬治療に抵抗性で非常に難治である。 1歳頃より、けいれん発作のみならずミオクロニー発作や非定型欠神発作、複雑部分発作が出現し、精神運動発達も停滞する。 また一部の例では光・図形過敏を呈する。 全般性や片側性のけいれん発作と複雑部分発作のみ呈し、ミオクロニー発作や非定型欠神発作を併存しない症例も存在する。 本症候群では70-80％の症例でナトリウムチャンネル遺伝子 SCN1A のヘテロ異常を有する。 てんかん発作は学童期以降に軽減傾向となるが、失調や不器用，多動，知的障害や自閉性障害が明らかとなる。 |scr| roj| yme| gpu| zjj| vjl| aag| iyq| cou| ksi| uqv| fnl| wdb| iag| mrc| mqe| eta| ugq| hxq| nab| gqi| ozj| egn| btj| gzx| fwb| fgq| pgi| pym| qqs| aez| cqt| qeh| dfp| ggt| xgg| vvx| jgh| bls| rke| olm| vrg| gqk| cgc| fsc| rpf| rub| ksm| jhz| gcd|