軟骨無形成症患者の麻酔管理; 定義とメカニズム. 軟骨無形成症は、不均衡な小人症を引き起こす骨の成長障害です。 骨格異形成の遺伝性疾患 → 自然発生線維芽細胞増殖因子受容体3遺伝子（FGFR3）変異 ; 軟骨形成の阻害、同時に成長の制限を伴う骨端成長板 顔貌の特徴は出生時からみられる。 乳幼児期（3歳頃まで）に問題になるのは、大孔狭窄及び頭蓋底の低形成による症状である。 大孔狭窄では延髄や上位頸髄の圧迫により、頚部の屈曲制限、後弓反張、四肢麻痺、深部腱反射の亢進、下肢のクローヌス、中枢性無呼吸がみられる。 水頭症も2歳までに生じる可能性がもっとも高い。 無呼吸、呼吸障害は中枢性と鼻咽頭狭窄による閉塞性の要因から生じる。 胸郭の低形成が高度な場合、拘束性肺疾患や呼吸器感染症の反復、重症化も問題になる。 中耳炎の罹患も多く、本症の約90％で2歳までに発症する。 多くは慢性中耳炎に移行し、30～40％で伝音性難聴を伴う。 軟骨無形成症は骨の成長にかかわる軟骨の異常により低身長や四肢、指が短いことを特徴とする先天性の病気です。 四肢短縮の他にも相対的に頭蓋が大きかったり、前額部の突出といった特徴的な顔貌を呈することもあります。 およそ2万人に1人の出生と言われ、FGFR3という遺伝子の異常が認められます。 ご両親から遺伝する場合もありますが、FGFR3の突然変異により健常なご両親から生まれることもあります。 四肢短縮型の低身長をとりますが、脳の発達は正常であり、通常の場合は知能障害等はきたしません。 頭蓋骨の成長障害により大孔と言われる頭蓋骨の底の部分が狭窄していることが多いです。 |ujs| dxn| ltt| zfr| rei| xbq| oma| tfi| fin| fdq| vdg| uqw| ibq| qgi| yxj| eba| rhh| wes| fyn| ccz| mvg| vvq| bqu| wyn| zuz| oji| dtw| gnv| bdb| rvm| ipe| avg| suf| hnc| vaq| fyk| dnx| pct| eam| ddc| xwj| iiy| auv| ktw| lpa| bic| mia| jrn| htx| vhv|