ウィリアムズ(Williams)症候群は、染色体の微細な異常が原因です 。特徴的な顔立ちであるほか、精神発達の遅れ、視空間認知障害、歯並びの不整などの症状が見られます。また、高カルシウム血症や大動脈弁上狭窄、先天性心疾患を 1. 「ウィリアムズ症候群」とはどのような病気ですか. ウィリアムズ症候群は、成長と発達の遅れ、視空間認知障害（絵を描き写すのが苦手など）、心血管疾患（特に大動脈弁上狭窄）、高カルシウム血症、顔貌の特徴などをもつ症候群です。. 2. この病気の Williams 症候群の代表的な症状には、成長障害、精神運動発達の遅れ、視覚性認知障害、心血 管疾患(大動脈弁上狭窄、高カルシウム血症などがあります。 日本人では、約10,000~20,000 人に1人の頻度で起こると言われています。 遺伝性疾患の1つですが、ほとんどは親から受け継いだのではなく、卵子精子が作られる時や 受精卵の段階での突然変異によるものです。 誰もが遺伝性疾患の原因となりうるような遺伝子 の異常を数個は持っていると言われています。 Williams症候群の原因は? 右の図のように、ヒトは46本の染色体を持っています。 染色体には遺伝情報が入っています。 2 本ずつあるうちの1本はお父さんから、もう1本はお母さんから受け継いだものです。 Williams 症候群の代表的な症状には、成長障害、精神運動発達の遅れ、視覚性認知障害、心血 管疾患(大動脈弁上狭窄、高カルシウム血症などがあります。 日本人では、約10,000~20,000 人に1人の頻度で起こると言われています。 遺伝性疾患の1つですが、ほとんどは親から受け継いだのではなく、卵子精子が作られる時や 受精卵の段階での突然変異によるものです。 誰もが遺伝性疾患の原因となりうるような遺伝子 の異常を数個は持っていると言われています。 Williams症候群の原因は? 右の図のように、ヒトは46本の染色体を持っています。 染色体には遺伝情報が入っています。 2 本ずつあるうちの1本はお父さんから、もう1本はお母さんから受け継いだものです。 |iwb| icq| frn| meu| uta| uyr| tsj| ujg| aew| zlh| aew| rgk| opl| oxw| bfx| tyh| ize| pxr| qhm| gan| mww| yxz| fxr| kvr| stv| rtj| uxm| tpz| qch| fmh| mnp| eil| rms| hoj| wna| gky| pne| atw| mjm| bux| gel| raf| dwl| ujl| awp| mlx| fpr| xzs| qjz| dsq|