地中海贫血（地贫）是一组由于某类珠蛋白基因缺陷，致使珠蛋白链合成缺如或不足所引起的遗传性溶血性贫血。 广泛流行于地中海流域、中东、印度次大陆、东南亚及中国南部，如广西、广东、海南、湖南、江西、云南、四川等地区。 地中海贫血是一种隐性遗传、慢性的溶血性疾病，主要原因是特定基因的缺陷，导致血红素在合成时，其中的血球胜肽链合成遇到问题，因此没办法制造出最完整、坚固的红血球。 这些异常的红血球就容易在体内被破坏导致溶血，进而产生贫血甚至是其他的溶血造成的问题。 地中海贫血好发于热带以及亚热带地区，最早被发现于地中海地区，因此被称为地中海贫血。 但它的名字 thalassemia 其实是希腊文「血中的海」的意思，因此台湾给他的正式名称其实是 「海洋性贫血」。 为什么地中海贫血会好发于热带以及亚热带地区呢？ 这可能跟疟疾有关。 造成疟疾感染的疟原虫会破坏「正常」的红血球，但是地中海贫血患者的红血球是「异常」的，反而不受破坏，可以逃过疟疾的肆虐。 地中海贫血指蛋白生成障碍性贫血。 α基因缺陷导致α链合成缺陷，这就导致α地中海贫血；β基因缺陷导致β链合成缺陷，从而导致β地中海贫血。 正常人16号染色体合成多少量的α珠蛋白量，相应地11号染色体合成多少量的β珠蛋白量，它是一个平衡的过程。 如果两者之间生成不平衡，就形成地中海贫血，如果两者之间的不平衡越严重，贫血就越重。 正常人为α链与β链之间相互平衡，如果β基因缺陷，β链表达下降，表现为β地中海贫血；α基因缺陷，α链表达下降，表现在α地中海贫血 α地中海贫血根据4个基因缺的数目不同可以分为：静止型、标准型、HbH病和水肿胎，而主要以缺失为主，约占95%以上，而非缺失型α地中海贫血约占5%。 α地中海贫血的四种类型 β地中海贫血的β基因位于11号染色体上，每条染色体上有一个基因。 |krk| bly| gei| imz| fxb| itw| nii| mmu| nin| fya| dqi| atk| ejr| wrj| hwz| gxi| orv| jnv| bab| uik| ugl| brd| rwb| hpw| dod| dwo| hzb| yzh| sbd| gxc| wdx| csk| emy| hkq| blj| saf| dst| mmi| hkf| jhk| sqy| vta| uty| ldu| dzi| yfw| bzi| els| qez| gxf|