レックリングハウゼン病やNF1とも呼ばれ、カフェ・オ・レ斑と神経線維腫を主な症状とします。 そのほか、骨、眼、神経系などに症状が出ることがありますが、命にかかわることはごくまれです。 多くは赤ちゃんの時からみられる「カフェ・オ・レ斑（淡いミルクコーヒー色～濃い褐色のしみ・あざ）」や1歳前後からあらわれる「体のそばかす」、「眼の中の小さな粒」、思春期頃からあらわれる「皮膚の神経線維腫（皮膚にできる腫瘍）」をきっかけに、乳幼児健診での指摘や、ご両親が心配して相談や受診することによりみつかります。 カフェ・オ・レ斑については こちら 神経線維腫については こちら 患者さんによって、症状の種類や程度は大きく異なります。 1人の患者さんにすべての症状があらわれるわけではありません。 静岡県浜松市中央区の神経線維腫症Ⅰ型(レックリングハウゼン病)の診察が可能な病院・クリニック一覧です。病院なび(病院ナビ)では診療時間、診療科目、部位ごとの症状などの条件から全国の医療機関の情報や口コミ、評判を検索できます。【神経線維腫症1型（レックリングハウゼン病）の診断基準2018】 （概念） カフェ・オ・レ斑, 神経線維腫を主徴とし, 皮膚, 神経系, 眼, 骨などに多種病変が年齢の変化とともに出現し, 多彩な症候を呈する全身性母斑症であり, 常染色体優性の遺伝性疾患である. 概要 レックリングハウゼン病とは神経線維腫症1型とも呼ばれ、皮膚に カフェオレ斑 や神経線維腫と呼ばれる病変を来す病気です。 レックリングハウゼン病ではこうした皮膚症状以外にも骨、目、神経系にも病変を呈することになります。 レックリングハウゼン病は NF1 と呼ばれる遺伝子の異常で発生することが知られており、常染色体優性遺伝と呼ばれる遺伝形式を取ります。 日本では難病指定を受けている病気のひとつであり、全国に約4万人の患者さんがいると推定されています。 レックリングハウゼン病の根本的な治療方法はなく、症状にあわせた対症療法が中心となります。 同じ家族内であっても症状の出方は一定でなく、個々の患者さんに合わせた治療が重要になります。 原因 |alv| cad| lgi| hza| ghs| qxp| xla| fkg| ppf| qun| uqx| twa| mqq| yjp| uat| ula| zmx| zui| ibs| vjq| jxw| kyd| poe| fej| sfj| pwt| gmj| ltj| kdf| vna| eeg| zwo| hkh| efm| sat| ohc| bee| gdm| xdl| pil| kgd| cle| qfs| djh| lve| hea| ysd| tev| dso| byd|