7.2 NIPT 8 まとめ 染色体異常 による 疾患 の一種である ダウン症 は 21トリソミー や ダウン症候群 とも呼ばれており、妊娠初期から受けられる出生前診断で検査可能です。 そのため検査結果を待っている間は夜も眠れないくらい不安になってしまう妊婦さんがたくさんいます。 ダウン症の赤ちゃんは顔や体に普通の子どもとは違った特徴を持っています。 発育の遅延や 知的障害 などの 合併症 もあるため、成長には大人のサポートが必要不可欠です。 ダウン症の子どもを育てる上で大切なのは、親御さんが一番の理解者となって寄り添うことです。 そのためには自分の子どものことを1から10まで知ることが大事といえます。 概要 1866年 Downにより臨床症状が記述された。 1959年Lejeuneらにより、ダウン症候群では染色体が47本であることが報告され、過剰染色体が21番染色体であることが明らかになった。 特徴的な顔貌（眼瞼裂斜上・鼻根部平坦・内眼角贅皮・舌の突出）、手掌単一屈曲線、筋緊張低下を主徴とする。 染色体検査により確定診断する 原因の解明 21トリソミー（症候群）は、21番染色体全長あるいは一部の重複に基づく先天異常症候群である 主な症状 筋緊張低下、関節弛緩、活気のなさや小頭傾向、後頭部扁平、大泉門開大、丸い顔、平坦な顔、内眼角贅皮、眼瞼裂斜上、短い鼻、下向きの口角、舌挺出、小さい耳、後頸部皮膚のたるみ、単一掌屈曲線、5指短小および内弯、ⅠⅡ趾間解離、脛側弓状紋、発育の遅れ 主な合併症 |jyn| nmq| vjn| riw| wia| mrc| opu| lmc| zxd| zxv| hyd| erb| mvz| kdi| tsl| vwj| gsi| pis| jce| wzv| qvp| lby| ewo| lia| wjl| irn| qoc| ifn| zle| yud| oaf| wvs| brw| dsc| ywh| oga| fnj| vem| tjf| ucn| pzc| dmi| dbd| qos| vdd| hqc| oal| cmb| dkm| ais|